Информация

Скрининг на носител за наследствени генетични нарушения

Скрининг на носител за наследствени генетични нарушения

Какво е скрининг на генетичен носител?

Скринингът на носителя е тест, който се прави, за да се види дали вие или вашият партньор носите генетична мутация, която може да причини сериозно наследствено разстройство у вашето бебе. Някои от по-често срещаните разстройства, за които се изследва, са кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна болест, таласемия и болест на Тей-Сакс, но има повече от 100 други, за които може да се тества.

Много от тези състояния са редки, но едно голямо проучване установи, че 24 процента от тестваните пациенти са носители на поне една мутация. А средният риск от раждане на дете с някое от тези заболявания е по-висок от този на дете със синдром на Даун или дефект на невралната тръба. Нещо повече, тези състояния няма да бъдат открити чрез пренатални тестове като CVS и амниоцентеза, освен ако първо не сте направили скрининг на превозвача.

Ето как работи: Тези нарушения са рецесивни, което означава, че бебето трябва да наследи дефектен ген от всеки родител, за да има заболяването. Ако сте носител на дефектен ген за рецесивно разстройство, това означава, че имате едно нормално копие на гена от един от родителите си и едно дефектно копие от другия. (Превозвачите обикновено нямат симптоми на заболяването.)

Ако и вие, и вашият партньор сте носители на разстройство като муковисцидоза, болест на сърповите клетки или болест на Tay-Sachs, вашето дете ще има шанс 1 на 4 да наследи по един дефектен ген от всеки от вас и да се роди с болестта.

Как се прави скрининг на генетичен носител?

В идеалния случай трябва да имате възможност да бъдете прегледани, преди да се опитате да заченете. Вашият практикуващ трябва да ви го предложи при вашето посещение. По този начин, ако разберете, че вие ​​и вашият партньор сте и двамата превозвачи за състояние, ще имате по-широк спектър от възможности. Можете да говорите с генетичен съветник, който ще може да ви разкаже повече за състоянието и да ви помогне да подредите репродуктивния си избор. (Повече за това по-долу.)

Традиционно на двойките се предлага скрининг само за една или две от най-често срещаните мутации, ако се определи, че са изложени на риск да бъдат носители. Рисковите фактори включват наличието на член на семейството с наследствено разстройство или известен носител или част от етническа група с повишен риск от заболяването.

Проблемът с този подход е, че много хора не принадлежат към различни етнически категории. Много хора са смесена раса, осиновени или просто не могат да бъдат сигурни какъв етнос са били техните предци. Така че няма добър начин да се определи кой е изложен на риск да бъде носител на някаква конкретна мутация.

Вместо това можете да изберете да бъдете прегледани за широк спектър от мутации на болести - повече от 100, вместо само една или две, за които може да бъдете "изложени на риск". Този подход е известен като скрининг на разширен оператор. Ако болногледачът не ви предлага разширено скрининг, можете да го поискате.

Ако решите да бъдете прегледани, ще бъдете помолени да дадете проба от кръв или слюнка. Ако бъде установено, че сте превозвач, партньорът ви също ще бъде проверен. Или и двамата партньори могат да бъдат екранизирани едновременно, за да се постигнат по-бързи резултати.

Трябва да имате възможност да говорите с генетичен съвет преди скрининга и след като получите резултатите си. Този човек може да ви помогне да разберете вашите резултати и вашите възможности за планиране на вашето семейство.

Можете също така да помислите за консултация с медицински генетик, лекар, който е специално обучен и сертифициран в областта на генетиката. Американският колеж по медицинска генетика и геномика предлага онлайн инструмент за намиране на генетични услуги.

Колко струва скрининга на генетичен носител?

Разходите за скрининг на оператора намаляха драстично през последните години, благодарение на напредъка в технологиите. Тъй като прегледът на превозвача е препоръчителна част от предубеждението и пренаталната грижа, понякога се покрива от застраховка. От друга страна, някои застрахователни компании смятат тестването за незадължително и не го покриват. Разходите за джоба са различни, но обикновено не са повече от няколкостотин долара, дори без застраховка.

Какви са нашите възможности, ако разберем, че сме превозвачи?

Ако разберете преди да сте бременна, може да решите да опитате изкуствено осеменяване със сперма от донор, който не е носител. Друг вариант е да се извърши ин витро оплождане, със специално изследване на ембриона, преди да се имплантира. (Това тестване е известно като генетична диагностика на предплантационната дейност и сега много застрахователни компании го покриват.) Някои двойки решават да осиновят дете вместо това или изобщо да нямат деца.

За съжаление, на много жени не се предлага преглед при носител, докато не са бременни. Ако вече сте бременна и искате скрининг на носител, това трябва да се направи възможно най-рано през бременността. Това ще ви даде време да поговорите с генетичен консултант относно възможността бебето ви да има някое от тези нарушения и да разберете дали искате да направите диагностично изследване като CVS или амниоцентеза, за да разберете.

Важно е да разберете, че CVS и амниоцентезата няма да Ви кажат автоматично дали вашето дете има този вид генетично разстройство. Първо трябва да направите скрининг на оператора, за да знаете каква мутация имате вие ​​и вашият партньор и можете да помолите центъра за тестване да го потърси.

Ранният скрининг може да има и други предимства. За някои заболявания, ако знаете, че вашето бебе е засегнато преди раждането, е по-вероятно вашето дете да бъде подпомогнато чрез ранно лечение. Тя ви позволява да подредите правилните медицински специалисти, които могат да ви бъдат под ръка, за да започнете да лекувате детето си след раждането.

По-долу има повече информация за някои от по-често срещаните генетични състояния, за които се извършват скрининг тестове на превозвача.

Проверка на муковисцидоза

Кистозната фиброза (CF) е животозастрашаващо генетично заболяване. Хората с CF са предразположени към затруднено дишане (включително белодробни инфекции и тежко увреждане на белите дробове), храносмилателни проблеми и други усложнения.

Хората с висок риск включват кавказци и хора, които имат роднина, който има CF, или за който се знае, че е носител. Един от 29 кавказци носи ненормален ген за кистозна фиброза, в сравнение с 1 на 46 американци от Испаноядците, 1 на 61 афро-американци и 1 на 90 азиатци.

Тъй като МВ е едно от най-често срещаните генетични заболявания, Американският колеж по акушер-гинеколози (ACOG) препоръчва на всички жени да се предлага генетично изследване за някои мутации на МВ като част от рутинното пренатално планиране. Ако носите чертата, на партньора ви ще бъде предложен и скрининг.

Сред кавказците шансът и двамата родители да са превозвачи е 1 на 841. Ако вие и вашият партньор сте двамата превозвачи, шансовете са 1 на 4, че вашето бебе ще има CF.

Нито един скринингов тест не е 100 процента точен, но ако и вие, и вашият партньор сте отрицателни за мутацията на МВ, шансът ви да родите бебе със състоянието е по-малък от половината от един процент.

Скрининг на сърпови клетки

Болест на сърповите клетки е инвалидизиращо заболяване на червените кръвни клетки.

Групите с висок риск включват хора от африкански, карибски, южно или централноамерикански, средиземноморски, индийски или арабски произход. Според Националните здравни институти 1 на 13 афро-американци носи гена за това разстройство.

Ако сте превозвач, на партньора ви ще бъде предложено и тестване. Ако вие и вашият партньор сте и двамата носители (или партньорът ви е носител на свързано кръвно заболяване), шансът на вашето бебе да има сърповидноклетъчна болест е 1 на 4.

Таласемия скрининг

Таласемията обхваща разнообразна група от наследствени кръвни заболявания, включително някои, които са сравнително леки и други, които могат да причинят тежка анемия и други сериозни проблеми. Повече от 2 милиона души в Съединените щати носят генетичната черта за това.

Групите с висок риск включват хора от Югоизточна Азия, Китай, Индия, Африка, Близкия Изток, Италиански, Гръцки и Средиземноморски произход, както и всички с фамилна история на заболяването или член на семейството, който е известен носител.

Хората, които имат черта на таласемия, могат да имат лека форма на анемия. Ако първоначалната ви кръвна картина покаже, че червените ви кръвни клетки са малки, но състоянието на желязото ви е нормално, ще се направят допълнителни тестове, за да се провери чертата на таласемия.

Ако сте превозвач, на партньора ви трябва да бъде предложено и тестване. Ако и двамата сте носители (или партньорът ви е носител на друго заболяване на червените кръвни клетки, като сърповидно-клетъчно заболяване), вашето бебе е изложено на висок риск от заболяването.

Проверка на Tay-Sachs

Тей-Сакс е фатално заболяване на централната нервна система. Около 1 на 250 души в Съединените щати носи генетичната черта за това.

Сред евреите от Централна или Източна Европа (Ашкенази), френски канадци и каджуни, тарифата на превозвача е около 1 на 27. Сред ирландските американци е 1 на 50. Считате се за висок риск, ако принадлежите към някоя от тези групи или имате семейна история на заболяването.

(Евреите от Ашкенази също са изложени на риск да носят гените, които причиняват две други тежки нарушения на нервната система - фамилна диссавтономия и болест на Канаван, както и над три дузини други заболявания.)

Ако вие и вашият партньор носите гена за Tay-Sachs, вашето бебе има шанс 1 на 4 да получи заболяването.

Бележка на редактора: Тази статия беше прегледана от Джейсън Фланаган, член на Националното общество на генетичните съветници.


Гледай видеото: Молекулярная генетика в онкологии: от лабораторного эксперимента к клиническому внедрению (Може 2021).