Информация

Скрининг на синдрома на Даун

Скрининг на синдрома на Даун

Тестове като NIPT, скрининг за първо тримесечие и скрининг за второ тримесечие могат да ви дадат представа за шансовете ви да имате бебе със синдром на Даун. Ако вашият тест е положителен, можете да изберете диагностичен тест като CVS или амниоцентеза, за да потвърдите резултатите.

Защо трябва да обмисля скрининг за синдром на Даун?

Много родители да се притесняват, че развиващото им се бебе може да има синдром на Даун или някаква друга хромозомна аномалия. Скрининговите тестове ви помагат да оцените шансовете на вашето бебе да има такъв вид състояние. Резултатите могат да ви помогнат да решите дали да имате инвазивни диагностични изследвания, като CVS или амниоцентеза, за да разберете със сигурност за състоянието на вашето бебе.

Какво представлява хромозомната аномалия?

Хромозомите са нишковидни структури във всяка клетка, които носят гени. Повечето хора имат 46 хромозоми във всяка клетка, като единият набор от 23 идва от яйцето на майката, а другият - от спермата на бащата.

Биологичните грешки могат да се случат през ранните етапи на клетъчното делене, причинявайки аномалии в хромозомите. Например, някои бебета се развиват с 47 хромозоми: Вместо 23 съвпадащи двойки те имат 22 двойки плюс един набор от три. Тази хромозомна аномалия се нарича тризомия.

Често жена, която зачене бебе с анормален брой хромозоми, ще спонтанно абортира, обикновено в началото на бременността. Но при определени хромозомни аномалии бебето може да оцелее и да се роди с проблеми в развитието и вродени дефекти, които могат да варират от леки до тежки.

Синдромът на Даун, известен още като тризомия 21, се случва, когато бебето има допълнително копие на хромозома 21 в някои или всичките си клетки. Синдромът на Даун е най-често срещаната хромозомна аномалия, с която се раждат бебетата.

Други хромозомни проблеми, с които бебетата могат да се родят, включват тризомия 18 и тризомия 13. Тези аномалии почти винаги са свързани с дълбока интелектуална недостатъчност и други вродени малформации. Ако оцелеят до раждането, тези бебета рядко живеят повече от няколко часа. Понякога те могат да живеят няколко месеца или няколко години.

По-вероятно ли е по-възрастните майки да имат бебе със синдром на Даун?

Да. Докато всеки може да има бебе с хромозомна аномалия, рискът нараства с възрастта на майката. Например, вероятността ви да родите бебе със синдром на Даун нараства от около 1 на 1200 на възраст 25 години до около 1 на 100 на възраст 40 години.

Има ли рискове за скрининга?

Не, екраните не представляват никакъв риск за вас или вашето бебе, защото не са инвазивни: Те не включват въвеждане на игла например в матката ви. Вместо това те използват кръвни проби от майката и ултразвукови измервания, за да оценят шансовете на вашето бебе да има определени хромозомни проблеми, включително синдром на Даун.

Какви скринингови тестове са налични за синдром на Даун?

Съществуват различни подходи към скрининга. Някои тестове се извършват през първия триместър, а други - през втория. Те могат да включват кръвни тестове, ултразвуково сканиране или в идеалния случай комбинация от двете.

Различните тестове имат различна честота на откриване. Степента на откриване ви показва колко добър е тестът за идентифициране на бебетата, които са наистина засегнати като високорискови.

NIPT (Неинвазивен пренатален тест)

NIPT е кръвен тест, който може да открие синдром на Даун и няколко други хромозомни състояния на 10 седмици от бременността или по-късно. NIPT е достъпен за всички жени, но главно е тестван на жени с висок риск да имат бебе с хромозомно състояние.

Въпреки че се счита за скринингов тест, NIPT има най-добрата степен на откриване от всички скринингови тестове - 99 процента. Ако резултатите показват проблем, все още се препоръчва да се подложи на CVS или амниоцентеза за окончателна диагноза. Вижте повече информация за NIPT (известен също като тестване на ДНК на фетални ДНК).

Проверка на първо тримесечие
Скринингът в първия триместър включва кръвен тест, който измерва нивата на два протеина в кръвта ви и специален ултразвуков сканиране, наречен нухален тест за прозрачност (NT). Може да се направи от 10 седмици до края на 13 седмици.

Кръвният тест в първия триместър измерва два протеина, които се произвеждат от вашата плацента: безплатен бета-hCG и PAPP-A. Жена, която носи бебе със синдром на Даун, е по-вероятно да има анормални нива на тези два протеина в кръвта си.

NT сканирането измерва прозрачното (полупрозрачно) пространство в тъканта в задната част на врата на вашето бебе. Бебетата с хромозомни отклонения са склонни да натрупват повече течност в задната част на шията си през първия триместър, което води до това ясно пространство да бъде по-голямо.

Заедно тези тестове са известни като комбиниран скрининг за първо тримесечие. Те ще идентифицират като висок риск около 82 до 87 процента от бебетата със синдром на Даун (в зависимост от това в какво изследване гледате). Това означава, че до 18 процента от бебетата със синдром на Даун няма да бъдат идентифицирани с този тест.

Предимството на скрининга в първия триместър е, че научите за риска на вашето бебе от хромозомни проблеми сравнително в началото на бременността. Ако рискът е нисък, резултатите ще ви осигурят известно успокоение.

Ако рискът е голям, може да имате възможност да разгледате CVS, което ще ви позволи да разберете дали бебето ви има проблем, докато все още сте в първия си триместър. CVS може да се направи по всяко време след 10 седмици.

Проверка на второто тримесечие
Проверката на второто тримесечие включва кръвен тест, известен като множествения маркер или четворния екран. Този тест обикновено се прави между 15 и 22 седмици от бременността.

Тестът измерва нивата на четири вещества в кръвта ви: AFP, hCG, естриол и инхибин А. Наличието на анормални нива на тези вещества в кръвта ви е свързано с повишена вероятност за раждане на бебе със синдром на Даун. Тестът открива около 81 процента от бебетата със синдром на Даун.

Обикновено скринингът на второто тримесечие се предлага заедно с скрининг от първо тримесечие като част от това, което е известно като интегриран или последователен скрининг (вижте по-долу).

Интегриран и последователен скрининг
Интегрираният и последователен скрининг включва елементи на скринингови тестове за първо и второ тримесечие и те могат да подобрят степента на откриване на синдрома на Даун.

Как да интерпретирам резултатите от скрининговия тест?

Скрининговите тестове ви осигуряват съотношение, което изразява шансовете на вашето бебе да има синдром на Даун, въз основа на резултатите от вашите тестове и на колко години сте. Тази информация може да ви помогне да решите дали да се подложите на диагностично тестване.

Съотношението получавате изразява шансовете на вашето бебе да има синдром на Даун. Риск от 1 на 100 означава, че на всеки 100 жени с този резултат едно бебе ще има синдром на Даун, а 99 няма. Риск от 1 на 1200 означава, че на всеки 1200 жени с този резултат едно бебе ще има синдром на Даун, а 1199 - не. Колкото по-голямо е второто число, толкова по-малък е рискът.

Може също да ви кажат, че вашите резултати са "нормални" или "ненормални", в зависимост от това дали са под или над границата на този конкретен тест.

Например, някои тестове използват прекъсване от 1 на 250. Така че резултат от 1 на 1200 ще се счита за нормален, тъй като рискът от възникване на проблем е по-малък от 1 на 250. Резултат от 1 на 100 би се считал за ненормален, тъй като този риск е по-висок от 1 на 250.

Нормален резултат от теста (отрицателен на екрана) предполага, че проблемът е малко вероятно, но това не гарантира, че вашето бебе има нормални хромозоми. Тези скринингови тестове са проектирани да търсят само няколко често срещани хромозомни състояния и дефекти на невралната тръба. Бебето, чийто екран е отрицателен, все още може да има някакъв друг генетичен проблем или дефект при раждане. Освен това нормалният резултат не гарантира, че бебето ще има "нормален" коефициент на интелигентност или мозък и не изключва състояния като аутизъм.

Ненормален резултат от теста (екранен положителен) не означава, че вашето бебе има хромозомни проблеми - просто е по-вероятно да има такъв. Всъщност повечето екранно позитивни бебета се оказват да нямат проблем.

Ако екранът ми е положителен, как мога да разбера със сигурност дали бебето ми има синдром на Даун?

Диагностичните тестове като вземане на проби от хорионни въшки (CVS) и амниоцентеза могат да ви кажат със сигурност дали вашето дете има хромозомна аномалия. Тези тестове могат да идентифицират няколкостотин генетични нарушения чрез анализ на генетичния състав на клетките от вашето бебе или плацента. И двете процедури носят малък риск от спонтанен аборт.

Какво друго могат да ми кажат скрининговите тестове?

Скрининговите тестове могат да идентифицират бебетата с по-висок риск за няколко проблема в допълнение към синдрома на Даун:

• Комбинираният скрининг от първо тримесечие може да открие тризомия 18 (синдром на Едуардс) и тризомия 13 (синдром на Патау).

• Ненормален резултат от NT сканиране може също да показва определени вродени дефекти, като големи вродени сърдечни проблеми и дефекти на коремната стена.

• Скринингът във втори триместър може да открие тризомия 18 и AFP частта от екраните за изследване на кръвта за дефекти на невралната тръба, като спина бифида и аненцефалия. (Това са вродени дефекти на гръбначния мозък и мозъка.)


Гледай видеото: Новый скрининг для беременных: как эффективно исключить синдром Дауна (Може 2021).